V. Silván / El Día de León
Fotos: C. Sánchez

Todo marchaba bien en el embarazo de Ana Vela, tenía apenas 21 años y estaba muy ilusionada con su primer bebé, hasta que llegó al sexto mes de gestación. “Nos dijeron que tenía un crecimiento retardado, pero no sabían exactamente  cuál iba a ser el problema”, recuerda, y en un test basal tuvo prácticamente que salir corriendo hacia el hospital. Nerea llegó antes de tiempo, con apenas un kilo y 950 gramos, unos ojos almendrados enormes y una nariz pequeña “de pico de pájaro”. Era diferente. Era especial. Lo veían.

“Por sus características y sus rasgos tenía un síndrome y al principio nos decían que era un síndrome de Edwards, pero las pruebas genéticas lo descartaron y no sabían que tenía exactamente”, cuenta su madre. Su situación se complicó con un virus. Ingresada y aislada, Nerea fue bautizada de urgencia en el mismo hospital porque “nos decían que no saldría adelante”.

Pero sí lo hizo. Consultaron con varios médicos y fue en Madrid, en la consulta de un neuropediatra que había sido jefe del hospital de la Paz, donde escucharon por primera vez el nombre de Rubinstein Taybi. Ese era su diagnóstico, ese era su síndrome.

En Zaragoza-donde vivían entonces- recibió una “cuartilla sin más” con lo que es el Rubinstein Taybi como única información, mientras a través de la asociación Hada de Sevilla, que acogía todos los síndromes minoritarios que existen, conocieron a un pediatra que les confirmó el diagnóstico. También les señaló que, de los casos de Rubinstein Taybi que se conocen, Nerea estaba más afectada.

Y a partir de ahí ha ido evolucionando y de una forma diferente a otros casos que se conocen. “Al final cada persona es un mundo y cada niño diferente”, apostilla la madre. Nerea tiene un problema motor, una discapacidad intelectual, no tiene expresión oral, microcefalia, presenta déficit de atención y, a diferencia de otras personas con su mismo síndrome, no vomitaba aunque es celiaca ni tuvo convulsiones hasta los seis años.

«Hemos tenido momentos de miedo. […] Te preguntas qué le va a pasar y tienes mucha incertidumbre hasta que te plantas y decides vivir el día a día»

«Es ella la que nos enseña a nosotros a ser unos auténticos campeones»Ana Vela, madre de Nerea

Se trata de un trastorno habitualmente esporádico (es decir, único en la familia) y poco frecuente (un caso cada 100.000 o 125.000 nacimientos) que se produce, sin distinción de sexo, por deleciones –pérdidas de fragmento de ADN- o mutaciones en distintos genes que juegan un papel decisivo en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas, principalmente el esquelético, digestivo, urinario y nervioso.

Así, externamente, uno de los rasgos principales del Rubinstein Taybi son los pulgares anchos, junto a los pies gruesos y también la baja estatura y la nariz aguileña.

La sonrisa, un logro

A pesar de todos los obstáculos, Nerea también va sumando logros, algunos muy importantes aunque tarden en llegar, como su sonrisa. “Ha ido cambiando y ahora es capaz de obedecer a nuestros gestos, lo curioso es que lo ha empezado a hacer a partir de los 21 o 22 años, lo mismo que sonreír. Antes no veíamos esa expresión, nos costaba mucho”, apunta Ana, que reconoce que siempre ha sido de encerrarse en sí misma, de pequeña escondida detrás de su pelo.

“En el colegio, la maestra nos dijo que le cortásemos el pelo porque cuando le llamaban la atención para que estuviera atenta o hiciera algo, agachaba la cabeza y se tapaba la cara con el pelo, así estaba en su mundo”, añade. Su psicomotricidades muy limitada, mientras la comunicación con ella está condicionada por su carencia de expresión oral y es muy complicada porque “no atiende con pictogramas ni con nada”. “No ha sido posible ni con nosotros ni en el colegio”, puntualiza.

En Ponferrada hay dos casos con este diagnóstico, que se debe a una alteración en el ADN

Afecta al desarrollo psicomotriz y mental, junto a otros problemas de salud

Ahora Nerea tiene 25 años y llegar hasta aquí no ha sido fácil, ni para ella ni para sus padres. Han aprendido a “vivir el momento para todo” y adaptarse a las necesidades que surjan en cada momento. “Hemos tenido momentos de miedo. A los dos años nos decían que no sabían si iba a sobrevivir, llega la etapa del cambio y nos decían otra vez lo mismo. Te preguntas qué le va a pasar y tienes mucha incertidumbre hasta que te plantas y decides vivir el día a día”, confiesa Ana, que siendo una joven de 21 años asumió junto a su pareja Paco que desde qye nació Nerea su prioridad iba a ser “ayudarla en todo para que su calidad de vida sea buena”. “Yo siempre digo que no terminas de aceptarlo, eso sí aprendes a vivir con ello”, reconoce.

Su música y su postre

Tras pasar por por el colegio especial Bergidum hasta los 21 años, ahora Nerea acude cada día al centro de día de Asprona de Compostilla, desde las 10 de la mañana hasta las 4 y media de la tarde que regresa a casa. Le encanta ir. “En el centro está muy contenta, le gusta sociabilizarse y a su manera va buscando sus apoyos”, apunta su madre, que destaca riéndose que le encanta que la cojan, que la abracen.

Y así es, colgada del cuello de su madre y después de su padres durante la entrevista y como demuestran también algunas de las fotos del álbum familiar, donde se resumen sus primeros años de vida, que arranca con esa primera fotografía en la incubadora y siguen las típicas imágenes a la hora del baño, en el parque o el primer día de playa.

Pero si hay algo que le encanta por encima de todo es la música, que es lo primero que pide nada más levantarse, y un postre de soja con sabor caramelo –antes de vainilla- gracias al cual, confiesa la madre, “ha sobrevivido literalmente”. “Nos han salvado la vida, no necesitan frigorífico y, está calculado, ella tiene que tener  su plato de comida y su postre al lado, no puede faltar para que empiece a comer”, cuenta Ana, que sabe lo delicada que es Nerea con las comidas, sin gluten ni lactosa ni albúmina.

En cuanto a la música, Ana asegura que es muy selectiva, capaz de distinguir en La Oreja de Van Gogh  entre la voz de Amaya y Leire. “Le encanta La Oreja de Van Gogh con Amaya, pero no quiere oírla con Leire”, recalca su madre, que recuerda  que fue en un viaje que olvidaron el aparato de música cuando descubrieron que le apasionaba. “Estaba enfadada y gritaba, solo se le pasó cuando compramos un nuevo aparato y unos cedés”, hace memoria.

También es “muy de hacer trastadas” y busca siempre el contacto y el abrazo, donde se siente protegida. Nerea, mamá Ana y papá Paco son un equipo que lucha cada día en la batalla del Rubinstein Taybi. “Es ella la que nos enseña a nosotros a ser unos auténticos campeones”, apostilla Ana.